Para diagnosticar o câncer de mama, além do exame clínico, a mamografia é um dos mais importantes, que inclusive é utilizado como rastreio de câncer de mama.

No Brasil, a Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM), o Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem (CBR) e a Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO) recomendam a mamografia anual para as mulheres a partir dos 40 anos de idade, visando ao diagnóstico precoce e a redução da mortalidade. Tal medida difere das recomendações atuais do Ministério da Saúde, que preconiza o rastreamento bianual, a partir dos 50 anos, excluindo dos programas de rastreamento uma faixa importante da população (mulheres entre 40-49 anos), responsável por cerca de 15-20% dos casos de câncer de mama.

Os achados da mamografia são classificados pelo sistema BI-RADS, e a confirmação diagnóstica só é feita por meio da biópsia, que consiste na retirada de um fragmento do nódulo ou da lesão suspeita por meio de punções (extração por agulha) ou de uma pequena cirurgia. A amostra do material retirado é encaminhada para análise de um patologista, médico especializado no diagnóstico de doenças por meio da análise de tecidos (exame histopatológico), para a definição do diagnóstico.

Ultrassonografia, ressonância magnética, tomossíntese são outras tecnologias que contribuem para a detecção da doença.